En décembre 2020, la mère de Lou avait lancé deux cagnottes pour sensibiliser le public aux recherches sur le syndrome de Leigh. Dix mois plus tard, les équipes scientifiques ont été trouvées.
La famille de Lou avait réussi à réunir 10.000 euros en l’espace de huit jours sur la cagnotte. Lou est atteinte d’une maladie rare et génétique nommée le syndrome de Leigh. La jeune fille de 12 ans a des difficultés de motricité fine, des troubles de mémoire et subit une fatigue extrême après chaque effort.
Depuis la rentrée scolaire, Lou est suivie à l’institut d’éducation motrice (IEM) du Petit-Tremblay à Saint-Pierre-du-Perray. Une bonne nouvelle après quatre ans sur liste d’attente. L’élève en niveau de 6e a accès à des cours adaptés à ses besoins et ses soins sont apportés sur place. « Cela permet à Lou de moins se fatiguer et de pouvoir se concentrer sur l’école et soigner ses troubles alimentaires, explique sa mère, Virginie Olive. Dans un établissement classique, Lou se serait vite fatiguée et aurait perdu confiance en elle. »
A ce jour, la jeune fille arrive à raconter ses journées d’école et à se souvenir des prénoms de ses camarades. Cette situation ravit sa famille toujours mobilisée pour son bien-être.
L’Association des maladies mitochondriales (AMMi) et la Fondation des Maladies rares ont lancé un appel à tous les chercheurs français et internationaux spécialisés sur les maladies mitochondriales pour travailler sur le gêne de Lou MTFMT.
Cinq équipes sont en lien avec la recherche. Celle de Guy Lenaers à l’université d’Angers a été la première à recevoir la biopsie de peau de Lou. Ensuite, les cellules seront envoyées à Düsseldorf en Allemagne pour transformer les cellules de peau en petit cerveau. Cette étape permettra de tester différentes molécules pour rétablir le gêne de la soiséenne. L’échantillon sera transmis également au Canada et en Espagne. « Le but est d’attirer les équipes en charge de thérapies géniques sur le cas de Lou comme aux Etats-Unis », souligne Virginie Olive.
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